进行性骨干发育不全的症状是什么？进行性骨干发育不全怎么治疗？

　　进行性骨干发育不全不明 目前多考虑为先天发育异常 研究表明本病可能为常染色体显性遗传性疾病 多数患者家庭有多个具有相同疾病的患者。

　　进行性骨干发育不全多于幼儿时期出现 学会走步时间延迟 步态摇摆 以后症状逐渐加重 肌肉出现萎缩。青少年时期四肢肌肉显著萎缩 骨干增粗。四肢酸痛 多在劳累后出现 也多为就诊的原因。在进展期 本病还可以引起颅底增厚 由于增厚的颅底致使各孔径狭窄 压迫神经血管出现相应的临床表现。视神经和听神经最常受累 其次为面神经。严重的可出现失明 失聪或面瘫。青年患者有时出现第二性征发育差或不发育 青春期延长。

　　本病主要表现为患儿出牙延迟 走路晚而且不稳 有特殊的摇摆步态。随着病情的进展 出现腿痛及头痛且逐渐加重。可扪及增厚的长骨干。病人易乏力 消瘦 干瘪 有营养不良的表现。头增大 前额突出。由于颅底骨板增生硬化 可压迫颅神经产生眼萎缩 耳聋等症状。由于骨髓腔减小 造血功能障碍 使肝脾发生代偿性肿大。

　　进行性骨干发育不全多认为是先天性疾病 无有效的预防措施。

　　本病预后一般良好 重者可因颅内压增高及颅神经受压而产生头痛 失听 嗅觉减退 眼萎缩 面瘫等。本病不影响生长及生命过程。

　　进行性骨干发育不全的检查方法主要是X线检查。X线表现为长骨干呈梭形增粗 皮质增厚 (骨内 外均厚)髓腔缩小 常不侵犯骨骺。颅底硬化。病变为双侧性 对称性及全身性是本病的特征。

　　其他检查如实验室检查一般正常 偶有AKP增高者。螺旋CT显示肌肉萎缩 皮下脂肪变薄和肌间隔模糊或消失。

　　进行性骨干发育不全目前认为是先天因素导致 与饮食无关 正常饮食即可。患者的饮食以清淡 易消化为主 多吃蔬果 合理搭配膳食 注意营养充足。此外 患者还需注意忌辛辣 油腻 生冷的食物。

　　进行性骨干发育不全目前尚无明确的治疗方法 主要是进行对症治疗 减轻病人的痛苦 有人认为用激素可以减轻症状。本病主要表现为患儿出牙延迟 走路晚而且不稳 有特殊的摇摆步态。